* Pachyonychie congénitale type 1 (syndrome de Jadassohn-Lewandowsky)

* Pachyonychie congénitale type 2 (syndrome de Jackson-Lawler)

La pachyonychie congénitale (PC) est une dermatose rare affectant les ongles et d' autres tissus dermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. D' autres symptômes sont observés, ils se répartissent principalement en deux grands groupes caractérisant le syndrome

- de Jadassohn-Lewandowsky ;
- de Jackson-Lawler.

La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant, c' est-à-dire un risque sur deux de transmission direct à l' enfant, ce qui sous-entend qu ' elle ne peut être transmise aux futures générations si l' enfant n' en est pas porteur.

La PC type I est due à des mutations sur le gène KRT16 qui code pour les kératines K6a et K16.
La PC type II est due à des mutations sur le gène KRT17 qui code pour les kératines K6b et K17.

Environ 322 cas ont été rapportés (donnée la plus récente).

Signes de la maladie

- Hyperkératose palmoplantaire
- Douleur permanente
- Ongles (pieds et mains) dysplasiques/épais
- Adenomes sébacés
- Panaris fréquents/infections
- Anomalie de l'audition/surdité
- Transmission autosomique dominante
- Cataracte
- Blancheur langue/gencive/muqueuse buccale
- Cheveux rares/hypotrichie/atrichie
- Dents éruption précoce/dents neonatales
- Hyperhidrose / hypersudation
- Ongles absents / petits (mains)
- Larynx anomalie/laryngomalacie
- Tumeurs cutanées/bourgeons/kystes
- Verrues