Pachyonychie congénitale type 1 
(syndrome de Jadassohn-Lewandowsky)

Pachyonychie congénitale type 2 
(syndrome de Jackson-Lawler)

La pachyonychie congénitale (PC) est une dermatose rare affectant les ongles et d' autres tissus dermiques. 

Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. D' autres symptômes sont observés, ils se répartissent principalement en deux grands groupes caractérisant le syndrome :

- de Jadassohn-Lewandowsky, PC de type I.
Est due à une mutation sur le gène KRT16 qui code pour les kératines K6a et K16.


- de Jackson-LawlerPC type II.
Est due à une mutation sur le gène KRT17 qui code pour les kératines K6b et K17. 

La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire un risque sur deux de transmission à l' enfant. 

Ce qui sous-entend qu'un enfant naissant sans la maladie, alors que l'un de ses parents est atteint, ne pourra pas transmettre à ses futurs enfants (la maladie s'arrêtera avec lui, puisqu'il n'y a pas de saut de génération). 

A l'inverse, un enfant naissant avec la maladie pourra à son tour transmettre le syndrome. Ce risque est de 1 sur 2 à chaque grossesse.



Au niveau mondial, 937 cas ont été répertoriés (donnée d'août 2010).

Signes de la maladie, les symptômes varient selon le syndrome.

Hyperkératose palmoplantaire
Douleur permanente
Ongles (pieds et mains) dysplasiques/épais
Adenomes sébacés
Panaris fréquents/infections
Anomalie de l'audition/surdité
Transmission autosomique dominante
Cataracte
Blancheur langue/gencive/muqueuse buccale
Cheveux rares/hypotrichie/atrichie
Dents néonatales ou précoces
Hyperhidrose / hypersudation
Ongles absents / petits (mains)
Larynx anomalie/laryngomalacie
Tumeurs cutanées/bourgeons/kystes
 Verrues